Kontaktai

Kontaktinis adresas:
Santariškių g. 2, LT-08661,
Vilnius, Lietuva
Tel.: (8 5) 2365057
Faks.: (8 5) 2365199
El. pašto adresas:
vaidutis.kucinskas(at)mf.vu.lt

Apie projektą

„UNIKALŪS GENOMO PERSITVARKYMAI ESANT ĮGIMTIEMS NERVŲ SISTEMOS RAIDOS SUTRIKIMAMS: KILMĖ, GENOMINIAI MECHANIZMAI, FUNKCINĖS IR KLINIKINĖS PASEKMĖS“

Projekto vadovas:
Prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas

Projekto vykdymo laikotarpis:
2012 m. lapkričio mėn. – 2016 m. kovo mėn.

Intelektinė negalia (INN) yra viena iš dažniausių šių dienų neįgalumo problemų, kurios dažnumas populiacijoje yra 1–3%. INN priežastys labai heterogeninės, daugeliu atvejų – genetinės, tačiau 60% pacientų lieka nežinomos. Naujausi pastarųjų metų pasiekimai genų identifikavimo technologijų srityje sukėlė perversmą INN diagnostikoje. Pagrindiniai teikiamo projekto tikslai yra identifikuoti naujus genus, kurių mutacijos lemia INN, nustatyti jų klinikinę reikšmę, bei šio proceso metu paruošti naują mokslininkų kartą. Projekto pagrindas - sudaryti konsorciumą, sutelkiantį atitinkamų sričių ekspertus, sukuriant tarpdisciplininės veiklos programą, kuria vadovaujantis bus siekiama pagilinti mūsų supratimą apie INN etiologiją ir patofiziologiją. Vykdant projektą bus naudojamos pačios pažangiausios technologijos. Siekiant nustatyti unikalius chromosominius pokyčius, bus atliekama aukštos skiriamosios gebos vektorinės lyginamosios hibridizacijos analizė. Taip pat bus taikomos INN lemiančių genų identifikavimo strategijos, atliekant egzomo analizę naujoms triadoms bei šeimoms, kuriose yra du vaikai su INN. Tikėtina, kad didžiausia su šiuo projektu siejama pažanga mokslo srityje bus identifikuotų genų kandidatų funkcinės reikšmės nustatymas funkcinės genomikos metadais. Mūsų projekto partneris – Šveicarijos Lozanos universitetas – jau daugelį metų pirmauja funkcinės genomikos srityje ir turi didelę darbo patirtį tyrinėjant INN. Naujas ir originalus požiūris į genų kandidatų, siejamų su INN, tyrimus bus reikšmingas Lietuvos mokslui ateityje, kadangi mūsų jauni tyrėjai įgis patirties molekulinės genetikos, molekulinės citogenetikos ir funkcinės genomikos tyrimų srityje. Pagrindinis projekto siekiamas rezultatas – monogeninių nesindrominių ir sindrominių INN sutrikimų identifikavimas, mokslo žinių gilinimas ir molekulinės diagnostikos galimybių išplėtimas Lietuvoje, siekiant identifikuoti genus, susijusius su naujai nustatytais sindromais, ir galimai įtakoti naujų gydymo strategijų kūrimą.

Tyrimo tikslai:

  1. Identifikuoti naujus genus, kurių mutacijos lemia intelektinę negalią.
  2. Nustatyti jų klinikinę reikšmę intelektinės negalios patogenezėje.
  3. Šio proceso metu paruošti naują mokslininkų kartą.

Uždaviniai:

  1. Pagal standartizuotus atrankos kriterijus į tyrimą įtrauktų pacientų bei tyrimui svarbių jų giminaičių biologinės medžiagos ir klinikinių duomenų rinkimas.
  2. Unikalių genomo persitvarkymų nustatymas didelės skiriamosios gebos molekuliniais citogenetiniais tyrimo metodais.
  3. Patogeninių genominių pokyčių identifikavimas ir detali atrinktų chromosominių sričių analizė taikant naujos kartos sekoskaitos metodus.
  4. Molekulinio kariotipavimo, naujos kartos sekoskaitos bei genų raiškos tyrimų rezultatų bioinformacinė analizė, potencialiai reikšmingų centrinės nervų sistemos raidoje genų identifikavimas tolesniems jų tyrimams funkcinės genomikos metodais.
  5. Genų kandidatų reikšmės centrinės nervų sistemos raidai nustatymas funkcinės genomikos metodais, siekiant pagilinti žinias apie šių genų raiškos pobūdį, funkcijas ir koduojamų baltymų sąveikas.
  6. Tiriamųjų su unikaliais genominiais persitvarkymais fenotipo išsamus įverinimas ir pacientų su analogiškais genominiais persitvarkymais/fenotipo požymiais paieška naudojant tarptautines duomenų bazes.

 

 
Paieška